Angelman sindromea duten haurrena ez da ohiko gaixotasuna, baina bai gaixotasun aski larria. Estatistikek argi adierazten dute 15.000 jaioberritik bati soilik eragiten diola Angelman sindromeak. Adimenean arazo konplexuak sortzen ditu gaixotasun honek, eta epilepsia, komunikaziorako zailtasunak eta oreka eta mugimenduaren koordinaziorik eza ere eragiten ditu, besteak beste. Berrikitan, zorionez, fidagarritasun osoz identifikatu dituzte Angelman sindromearen eragile den UBE3A entzimak eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak. Eta ikerkuntza eta aurkikuntza horretan parte zuzena hartu duen Ugo Mayor zientzialaria gurekin dago gaur. (Argazkia: Lisa Wiedmeier).
Deskargatu hemen.
